Descripción
PreLesionGenetics: Estudio genético del riesgo de lesiones en ligamentos y tendones
Los componentes del sistema músculo-esquelético en los que con más frecuencia se producen lesiones tanto en la vida diaria como durante la práctica deportiva (recreativa y de competición) son los ligamentos y tendones, como en el ligamento cruzado anterior, tendón de Aquiles o manguito rotador. En el riesgo de sufrir estas lesiones intervienen factores extrínsecos (tipo de trabajo, actividad física, etc.) y factores intrínsecos como la composición y flexibilidad de ligamentos y tendones que están determinados genéticamente.
El proyecto del Genoma Humano ha demostrado que hay un 0,1 % de variabilidad genética ente las personas. Esta variabilidad se debe principalmente a polimorfismos de un único nucleótido (SNP del inglés Single Nucleotide Polymorphism), que consisten en el cambio de un nucleótido por otro en la secuencia del genoma. Mediante estudios de asociación del genoma completo (GWAS: Genome Wide-Association Studies), que analizan cientos de miles de polimorfismos en un elevado número de personas con una patología determinada y en controles sanos, se ha comprobado que existen polimorfismos asociados al riesgo (o susceptibilidad) de padecer esas patologías.
De esta manera se han identificado polimorfismos en los genes Co1A1, Col5A1 y GDG5 que están relacionados con la composición, flexibilidad mantenimiento y reparación de la estructura de los ligamentos y tendones y por tanto, se asocian al riesgo de lesiones en los mismos, especialmente en el ligamento cruzado anterior, tendón de Aquiles y manguito rotador (4-6 y datos propios de la Fundación Investigaciones Biomédicas). Mediante PreLesionGenetics, usted puede establecer con sus pacientes medidas preventivas para evitar el riesgo de lesiones. Además PreLesionGenetics proporciona información sobre el rendimiento deportivo en pruebas de resistencia.
¿Qué aporta este Test?
- Identifica a aquellas personas que presentan un mayor riesgo de sufrir lesiones en ligamentos y tendones, permitiendo adoptar medidas preventivas.
- Informa del rendimiento en deportes de resistencia.
- La toma de muestra (una gota de sangre de la yema del dedo), no supone ninguna molestia para el paciente ni requiere ninguna preparación especial, (no es necesario estar en ayunas) por lo que se puede realizar en el momento y en la propia consulta del facultativo.
- Los resultados se entregan en un plazo máximo de dos semanas.
- Dado que es un test genético, solamente hay que realizar esta prueba una vez en la vida pudiéndose hacer a cualquier edad.
¿Para quién está indicado el Test?
- Personas con antecedentes de roturas parciales o totales de tendones, ligamentos y manguito rotador del hombro así como sus familiares..
- Personas que practiquen deporte.
- Personas que en su vida diaria realizan esfuerzos físicos (coger peso, planchar,..)
- Personas que utilizan de forma prolongada el ordenador.
¿Cómo se solicita el Test?
Sencillo para usted
…y fácil para su paciente
- Usted dispondrá en su consulta de los kits para la toma de muestra.
- Una vez tomada la muestra, envíenosla en el sobre prefranqueado que se suministra, junto con el consentimiento informado del paciente.
- En dos-tres semanas tendrá un completo informe con los resultados de su paciente.
- A final de cada mes, le enviaremos una factura con las pruebas realizadas.
Adicionalmente, dispondrá de esta web informativa para sus pacientes, donde podrán conocer más sobre el Test y donde su consulta aparecerá como centro médico de referencia para su realización:
