Descripción
OsteoGenetics: Test Genético de Salud Ósea
La osteoporosis es una enfermedad ósea común que afecta al 30% de las mujeres y al 12% de los hombres en algún momento de la vida y que se caracteriza por una reducción generalizada de la densidad mineral ósea (DMO) y el deterioro de la microarquitectura ósea con el consiguiente aumento del riesgo de fracturas. Aunque la DMO está relacionada con el riesgo de fracturas, no todas las personas con osteoporosis sufren fracturas asociadas a la pérdida de la DMO ya que se producen fracturas en personas con la DMO normal. Esto indica que hay otros factores fuertemente asociados al riesgo de fracturas osteoporóticas que son independientes de la DMO. En este sentido, se estima que entre el 50% y el 80% del riesgo de fracturas osteoporóticas está determinado genéticamente, por lo que el estudio genético predice mejor el riesgo de fractura que la DMO.
El proyecto del Genoma Humano ha permitido determinar que existe un 0,1 % de variabilidad genética ente las personas. Esta variabilidad se debe principalmente a polimorfismos de un único nucleótido (SNP del inglés Single Nucleotide Polymorphism), debido al cambio de un nucleótido por otro en la secuencia del genoma. Estudiando el significado de estos SNP mediante estudios de asociación del genoma completo (GWAS: Genome Wide-Association Studies) en los que se analizan cientos de miles de polimorfismos en un elevado número de personas con una patología determinada y controles sanos, se ha comprobado que determinados polimorfismos se asocian al riesgo (o susceptibilidad) de padecer esas enfermedades.
De esta manera se ha demostrado que existe una relación entre la presencia de varios polimorfismos con la mayor probabilidad de sufrir fracturas osteoporóticas (4) así como con la respuesta a los tratamientos con etidronato, alendronato, raloxifeno y suplementos de calcio y vitamina D (5). Los principales genes en los que se han encontrado polimorfismos asociados al riesgo de fracturas son el gen del receptor de estrógenos alfa-1 (2 polimorfismos) y el del colágeno tipo1 alfa-1 (1 polimorfismo). En el gen del receptor de la vitamina D se han identificado 2 polimorfismos relacionados con la respuesta a los fármacos antes mencionados. Todos estos polimorfismos son los que se analizan en el test OsteoGenetics.
¿Qué aporta este Test?
- El fin de esta prueba genética es el de determinar si el paciente presenta riesgo de sufrir fracturas osteoporóticas a nivel general, cadera o vertebral.
- Ayuda a determinar la medicación más eficaz dentro de tres de los medicamentos más en uso en estos momentos (Raloxifeno, Alendronato y Etidronato).
- Ayuda al facultativo a determinar la frecuencia de las revisiones en función de los resultados del test.
- La toma de muestra (una gota de sangre de la yema del dedo), no supone ninguna molestia para el paciente ni requiere ninguna preparación especial, (no es necesario estar en ayunas) por lo que se puede realizar en el momento y en la propia consulta.
- Los resultados se entregan en un plazo máximo de dos semanas.
- Dado que es un test genético, solamente hay que realizar esta prueba una vez en la vida pudiéndose hacer a cualquier edad.
¿Para quién está indicado el Test?
El test está indicado especialmente en mujeres en la perimenopausia o en menopausia pero también es de utilidad para cualquier persona a partir de la tercera-cuarta década de la vida cuando la tasa de destrucción del hueso empieza a superar a la de la regeneración.
¿Cómo se solicita el Test?
Sencillo para usted
…y fácil para su paciente
- Usted dispondrá en su consulta de los kits para la toma de muestra.
- Una vez tomada la muestra, envíenosla en el sobre prefranqueado que se suministra, junto con el consentimiento informado del paciente.
- En dos-tres semanas tendrá un completo informe con los resultados de su paciente.
- A final de cada mes, le enviaremos una factura con las pruebas realizadas.
Adicionalmente, dispondrá de una web informativa para sus pacientes, donde podrán conocer más sobre el Test y donde su consulta aparecerá como centro médico de referencia para su realización:
www.testosteoporosis.com
Contáctenos para saber más acerca del test:
(+34) 91 640 36 21
fundacion@investigaciones-biomedicas.com
