Descripción
ColonGenetics: Test Genético de Riesgo de Desarrollo de Cáncer Colorectal
El cáncer colorectal (CCR) es el segundo tipo de cáncer más común siendo también la segunda causa de muerte debido a cáncer en el mundo. Se calcula que el riesgo de padecer cáncer de colon a partir de los 50 años es de un 5%.
Para el cribado del CCR se utilizan pruebas del laboratorio como la detección de sangre oculta en heces, y más recientemente, el test de la metilación del gen de la Septina 9 en sangre periférica. Mediante estas pruebas se identifica a personas que ya padecen un CCR en una fase temprana de la enfermedad, pero no a aquellas que tienen una probabilidad de padecerla en un futuro.
El desarrollo del cáncer en humanos es el resultado de una interacción de factores ambientales y factores genéticos. Entre los casos de CCR, tan sólo en torno al 5% de ellos (síndromes polipósicos, síndrome de Lynch o CCR asociado al gen MYH) son claramente hereditarios y están asociados a mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, MYH, LKB1, SMAD4, BMPR1A y PTEN. En el 95% restante o no hay un antecedente familiar (genético) conocido (CCR esporádico), o bien, existe algún antecedente familiar pero no presentan mutaciones en los genes mencionados (CCR familiar).
El proyecto del Genoma Humano ha permitido determinar que existe un 0,1 % de variabilidad genética ente las personas. Esta variabilidad se debe principalmente a polimorfismos de un único nucleótido (SNP del inglés Single Nucleotide Polymorphism), que consisten en el cambio de un nucleótido por otro en la secuencia del genoma. Estudiando el significado de estos SNP mediante estudios de asociación del genoma completo (GWAS: Genome Wide-Association Studies), que consisten en analizar cientos de miles de polimorfismos en un elevado número de personas con una patología determinada y controles sanos, se ha comprobado que existen determinados polimorfismos asociados al riesgo (o susceptibilidad) de padecer esas enfermedades. Así, se ha demostrado que existe una relación entre la presencia de varios polimorfismos con la mayor probabilidad de desarrollar CCR esporádico y familiar. Entre los que destacan por tener mayor asociación con el riesgo de desarrollo de estos tipos de CCR son los polimorfismos localizados en los cromosomas 8, 9 y 15, que son los que se analizan en el test ColonGenetics.
¿Qué aporta este Test?
- Permite conocer qué personas tienen un mayor riesgo de padecer cáncer colorectal antes de que aparezca, a diferencia de las pruebas de detección de sangre oculta en heces o de la mutilación de la Septina 9, que son marcadores precoces de un cáncer ya establecido.
- Ayuda al facultativo a determinar la frecuencia de las revisiones, colonoscopias, analíticas, etc. en función de los resultados del test.
- Identifica personas que no están pasando revisiones médicas pero que según los resultados que se obtuvieran en el test deberían ser controlados periódicamente por un especialista en Aparato Digestivo.
- La toma de muestra (una gota de sangre de la yema del dedo) no supone ninguna molestia para el paciente ni requiere ninguna preparación especial (no es necesario estar en ayunas) por lo que puede realizarse en la propia consulta del facultativo.
- Los resultados se entregan en un máximo de dos semanas.
- Dado que es un test genético, solamente hay que realizar esta prueba una vez en la vida y se puede hacer a cualquier edad.
¿Para quién está indicado el Test?
- Para personas que por su estilo de vida pueden estar en riesgo de desarrollar cáncer colorectal.
- Para personas que tengan algún familiar con cáncer de colon.
- Para los familiares de aquellas personas que se han realizado el test ColonGenetics y presentan los polimorfismos de riesgo
¿Cómo se solicita el Test?
Sencillo para usted
…y fácil para su paciente
- Usted dispondrá en su consulta de los kits para la toma de muestra.
- Una vez tomada la muestra, envíenosla en el sobre prefranqueado que se suministra, junto con el consentimiento informado del paciente.
- En dos-tres semanas tendrá un completo informe con los resultados de su paciente.
- A final de cada mes, le enviaremos una factura con las pruebas realizadas.
Adicionalmente, dispondrá de una web informativa para sus pacientes, donde podrán conocer más sobre el Test y donde su consulta aparecerá como centro médico de referencia para su realización:
www.testcolon.com
